Amaurose Congenita

Experimentos de Terapia Genética Melhoram a Visão de Quase Cegos

de STEPHANIE NANO
escritor da Associated Press

27 de abril de 2008

NEW YORK (AP) — Cientistas pela primeira vez tem usado a terapia genética para melhorar dramaticamente a visão de pessoas com uma rara forma de cegueira, um desenvolvimento que os especialistas chamaram de técnica experimental.

Parte da visão foi restaurada em 4 de seis jovens que receberam o tratamento, equipes de pesquisadores nos EUA  e Reino Unido relataram no domingo. Dois dos voluntários que só podiam ver movimentos das mãos foram capazes de ler umas poucas inhas em uma carta ótica dentro de semanas.

“Esta é uma inovação fenomenal” disse Stephen Rose, chefe do escritório de pesquisa da Fundação para Combate da Cegueira, que ajudou a custear um estudo realizado no Hospital Infantil da Filadélfia.

Se bem sucedida em grandes números, dizem os especialistas, a técnica tem o potencial de reverter a cegueira de outros tipos de doenças oculares herdadas.

“Penso que isto é incrivelmente excitante”, disse o Dr. Jean Bennett, um professor de oftalmologia da Universidade da Pensilvania e chefe do estudo da Filadélfia. “Isto é o início de uma fase inteiramente nova de estudos.”

A pesquisa foi publicada online no domingo pelo New England Journal of Medicine junto com apresentações em um encontro médico na Flórida.

As duas equipes de cientistas, trabalhando separadamente, cada uma testando a terapia de substituição de um gene em três pacientes com uma rara forma de doença ocular hereditária chamada Amaurose Congenita de Leber. Não há tratamento para esta doença, que aparece precocemente na infância e causa severa perda de visão, especialmente a noite.

Estima-se que 2.000 americanos tenham a forma da doença que eles alvejaram, disse Bennett.

A terapia genética – substituir os genes defeituosos pela versão normal – tem sido estuda em humanos por mais de quinze anos com sucesso limitado. O campo sofreu uym retrocesso com a morte em 1999 de  Jesse Gelsinger, 18 anos , em um experimento para uma desordem hepática na Pensilvania. E algumas crianças tratadas para uma desordem chamada “a doença do menino bolha”, mais tarde desenvolveram leucemia.

Os resultados iniciais dos experimentos oculares devem dar ao campo um impulso, algum especialistas disseram..

“Penso realmente que é um grande “tiro no braço” [vacina?] para a terapia genética e para a medicina em geral”, dise o Dr. Ronald Crystal, chefe de medicina genética na Faculdade de Medicina  Weill Cornell em New York.

Cada um dos participantes no estudo tinha mutações em um gene que faz uma proteína necessária para a retina, a qual sente a luz e envia as imagens ao cérebro. As pessoas sem o gene gradualmente perdem a visão até que ficam cegas quando jovens adultos.

A própria  retina permanece em boa forma por um tempo, o que torna a pessoa um bom candidato para a terapia genética, disse Robin Ali, um professor da  Universidade College de Londres, que liderou a equipe britânica. Ele comparou o gene defeituoso a uma vela de ignição faltando no motor de um carro.

“Todo motor está absolutamente bem, mas se ele não tem uma vela de ignição, o carro não irá funcionar ,” disse Ali.

Para o experimento, os cientistas injetaram milhões de cópias de um gene funcional debaixo da retina, atrás do olho. Somente um olho foi tratado – o que estava pioir – no caso de alguma coisa dar  errado. O olho não tratado foi usado para comparação. Depois do tratamento, a visão deles e a sensibilidade à luz foram medidas periodicamente; a mobilidade foi testada em um labirinto ou corrida de obstáculo.

Todos os três pacientes tratados na Filadélfia mostraram melhora significativa em sua visão, disseram os pesquisadores. Os voluntários, duas mulheres de 19 e 26 anos e um homem, de 26 anos, eram da Itália, onde eles tinham sido filtrados pelos pesquisadores de lá. O período mais longo de acompanhamento foi de seis meses.

Além de ler as linhas em uma carta ótica, eles podiam ver melhor ao escurecer, disse Bennett.

“Não esperamos restaurar a visãoo deles a 20/20”, ela disse.

No grupo britânico, o tratamento somente funcionou em Steven Howarth,de 18 anos, cuja doença estava menos avançada que os outros dois – uma menina de 17 anos e um homem de 23 – e ele foi acompanhado por um ano.

Howarth disse que ele costumava se apressar para ir para casa depois da escola porque ele ficava preocupado de ficar no escuro, segundo as recomendações divulgadas pela universidade.

“Agora, minha visão quando está escuro ou mau iluminado, está definitivamente melhor. É uma pequena mudança, mas faz uma grande diferença para mim”, disse  Howarth, que mora em Bolton, perto de  Manchester.

Depois da injeção de julho passado, Howarth disse que sentiu seu olho como uma lixa. Estava melhor depois de uma semana e sua visão melhorou gradualmente. Ele foi capaz de usar um labirinto em obscuridade em 14 segundos sem bater em qualquer obstáculo; antes disso, ele demorava 77 segundos e com oito erros.

Não houve sérios efeitos colaterais relatados em qualquer grupo. Um dos pacientes na Filadélfia dsenvolveu um buraco em sua retina que não afetou sua visão. Os pesquisadores acham que o buraco estava relacionado com a cirurgia e não com o gene injetado.

Os pesquisadores disseram que não há evidência que o vírus alterado para transportar o gene nas células da retina tenham viajado para fora do olho para outras áreas do corpo.

Cada um dos grupos tem tratado um quarto paciente, inclusive um pré adolescente na Inglaterra. Os pesquisadores esperam ver resultados melhores com doses mais altas em pacientes mais jovens com menos dano ocular.

O Instituto Nacional do olho está custeando um terceiro estudo  similar na Universidade da Flórida.

A pesquisa na Filadélfia e em Londres foi paga por várias agências do governo e fundações particulares. Um empregado  da Targeted Genetics Corp., que fez o virus alterado usado em Londres, é co-autor deste relatório. Quatro dos pesquisadores da Filadélfia, inclusive Bennett, tem pedido patentes ou já tem patentes relacionadas a terapia genética.  Ali e outro pesquisador britânico também tem solicitado uma patente para o procedimento.

O escritor de Ciência da AP, Malcolm Ritter, contribuiu para esta reportagem

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Published in: on abril 28, 2008 at 12:06 am  Comments (13)  
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13 ComentáriosDeixe um comentário

  1. TENHO UMA LINDA FILHA DE 6 ANOS SUPER INTELIGENTE DR MARCIO BITTAR DE BELO HORIZONTE DIAGNOSTICOU QUE ELA TEM AMAUROSE CONGENITA DE LEBER. FICO FELIZ AO VER QUE ESTA SENDO FEITO ESTAS PESQUISAS PARA MELHORAR A VIDA DESTES JOVENS, MINHA FILHA NÃO VÊ NADA Á NOITE EU ACREDITO QUE ESTES TRATAMENTOS TRARÁ ESPERANÇAS

    • Bom dia! Tenho um amigo que tem um filho que está em uma situação parecida, mas que vem se agravando muito. Ele também tem esta doença ” amurose cong~enita” mas só que ele não está conseguindo mais conseguindo ler letras pequenas e além do mais suas provas tem que ser verbais! Se tiver alguma informação de um médico ou clinica que está tratando o problema peço que entre em contato comigo, para que eu possa ajudar meu amigo, fico muito triste em ver o desespero deles e de não poder fazer nada! Agradeço a atenção e conto com sua colaboração!! Obrigado!! Meu e-mail é edersonjsilva@yahoo.com.br que Deus os abençoe!!

    • caro colega, tenho um filho que perdeu a visão com 9 anos (hoje está com 18),e o diagnostico foi amaurose congenita de leber, mas o tratamento só é recomendado para quem de fato é portador de tal doença.para tanto é necessario a confirmação do diagnóstico, e isso já é possivel no brasil. tem uma médica em são paulo cujo nome é dr juliana sallum. inclusive estive omtem lá para consulta e coleta de sangue para ser enviado para a estonia para a confirmação do diag/co,ontem q. eu digo é no dia 29/01/2010. o resultado vem em 60 dias,caso haja comfirmação o tratamento será indicado. como vc. observou a recuperaçao da visão sera possivel .caso desje informações, meu fone para contato é 19-38772283.

    • ACREDITE AMAUROSE CONGENITA DE LEBER TEM TRATAMENTO !!!! FAÇA ESTA PERGUNTA AO GOOGLE E VC. ENCONTRARÁ A DR. JULIANA SALLUM COMO COORDENADORA DESTA TERAPIA. TAMBEM TENHO UM FILHO C/ESTE DIAGNOSTICO.

  2. Bom dia! Tenho um amigo que tem um filho que está em uma situação parecida, mas que vem se agravando muito. Ele também tem esta doença ” amaurose congênita” mas só que ele não está conseguindo mais ler letras pequenas e além do mais suas provas tem que ser orais! Se tiver alguma informação de um médico ou clínica que está tratando o problema peço que entre em contato comigo, para que eu possa ajudar meu amigo, fico muito triste em ver o desespero deles e de não poder fazer nada! Agradeço a atenção e conto com sua colaboração!! Obrigado!! Meu e-mail é edersonjsilva@yahoo.com.br que Deus os abençoe!!

  3. olá meu nome e bruna tenho uma filha d dois anos ela nasceu tendo muitas crises conusiva cem controle ela não anda não fala tem estrabismo no olho, o caso dela e estudado , o genetista suspita amorose congnetica olho dela treme tudo que tem luiz chama aténção dela ; gostaria de sabe quais são as as suspeita de uma amorose congnetica , aguardo teu retorno obrigdo

  4. Ola tem um filho que esta com 8 meses de vida
    com 3 meses foi diagnosticado a doenca amaurose congenita de leber os medeicos pediram exames para ver o grau que ele enchergava o. O resultado foi ele reagiu uma pequena luz bem pouco o olho dele ta perfeito o ploblema e que o nervo ta bem fininho que nao e o suficiente para ele pode encherga, queria sabe sem no caso dele voces estao estudando alguma coisa q possa melhora alguma coisa. muito obrigado aguardo um retorno!!

    • Querida Caroline,

      Os estudos mais revolucionários estão sendo feitos na Europa, mais precisamente Inglaterra. Os nossos médicos oftalmologistas [brasileiros] deles tomam conhecimento em revistas especializadas e congressos. Tenha a certeza e a confiança de que a medicina brasileira é muito rápida, talentosa e eficaz em acompanhar os avanços mundiais e em iniciar aqui as práticas já comprovadaente aprovadas no exterior. Tão logo haja aprovação para uso geral das práticas referentes a Amaurose Congenita de Leber, pode ter certeza que os nossos profissionais tem perícia e capacidade para po-las a disposição de sua clientela. Em alguns campos, muito orgulhosamente já vemos os pesq1uisadores médicos e biomédicos na vanguarda mundial. Tenha fé e não desanime. Soluç~es devem estar disponíveis a médio prazo.

  5. tenho uma filha de 11 anos que o primeiro diagnostico foi distrofia de cone bastonetes e depois fazendo alguns exames a medica disse que o diagnostico pode ser amaurose congenita de leber gostaria de saber qual exame que tenho que fazer para ter um diagnostico certo por favor me ajude preciso de uma luz sou de santa luzia mg cidade vizinha de belo horizonte mg.obrigado

    • Querida Raquel,

      Apenas o acompanhamento de um oftalmologista de sua confiança pode lhe dar esta resposta. Tenha fé e muita força de espírito que a medicina já está avançando muito neste setor e a médio prazo acredito que todos os melhores recursos já estarão plenamente concluidos em seus estudos e disponíveis. Que Deus esteja com vocês e com todos aqueles cientistas maravilhosos que estão avançando a caminho de uma solução definitiva.
      Com carinho,
      lythe

  6. Tenho uma filha de tres anos que já foi diagnosticada com amaurose congenita de leber faço o tratamento dela no instituto da Visão em Belo Horizonte com a doutora Maria Frasson.Recomendo que seu amigo entre no site e pegue o telefone de lá e agende uma consulta. Lá tem ótimos profissionais que poderão ajudá-lo muito.

  7. Tamires você já viu resultado no tratamento de sua filha?

    • Ainda não infelizmente


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